بیماری فاویسم یا حساسیت به باقالا چیست؟
شاید تا به حال شنیدهاید که فردی با خوردن باقالا دچار افت فشار شدید شده و به همین دلیل راهی بیمارستان شده است. شاید برای بار اول این حرف خندهدار باشد، اما این موضوع میتواند نشانه وجود یک اختلال در بدن به نام فاویسم باشد. در اثر مصرف داروهای خاص و هم چنین غذاهایی مانند باقالا که فرد را با افت فشار ناگهانی مواجه میکند، بیماری شایع ژنتیکی به نام فاویسم ایجاد میشود.
بیماری فاویسم چیست؟
در پاسخ به پرسش” G6PD چیست؟” میتوان گفت بیماری فاویسم یک اختلال ژنتیکی است که در اثر کاهش آنزیم G6PD در خون به وجود میآید. وجود این آنزیم تنظیم کننده عملکرد گلبولهای قرمز و سیستم آنتیاکسیدان سلولها است. هرگاه این آنزیم به صورت کامل تولید نشود، موجب میشود تا سلولها در برابر دفاع از خود دچار مشکل شوند. این عارضه یکی از شایعترین انواع بیماری است که در صورت ایجاد نقص در آنزیم گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز به وجود میآید.
هرگاه سطح این آنزیم کاهش پیدا کند، گلبولهای قرمز در حالت تجزیه زودرس یا همولیز قرار میگیرند. در این صورت بدن نمیتواند جای خالی آنها را پر کند و در نهایت منجر به کمخونی میشود. علاوه بر این عوامل دیگری مانند بیماریهای عفونی، مصرف داروهای خاص، خوردن باقالا باعث میشوند تا میزان کمخونی تشدید پیدا کرده و بیماری فاویسم بروز کند.
افرادی که دچار این اختلال میشوند با علائمی مانند خستگی بیش از اندازه، رنگ پریدگی، تنگی نفس، ضربان قلب سریع، ادرار تیره رنگ، کمردرد، افزایش ناگهانی دمای بدن و افزایش اندازه طحال مواجه میشوند. علاوه بر این زردی چشم و ایجاد غشاهای مخاطی و پوستی، اسهال و استفراغ و احساس درد در ناحیه شکم میتواند از دیگر نشانههای این بیماری در افراد باشد.
آیا بیماری فاویسم مشکلساز است؟
همان طور که گفته شد، این بیماری میتواند یک اختلال ژنتیکی باشد که در اثر وارد شدن آسیب به گلبولهای قرمز به وجود میآید. هر چه مقدار گلبولهای قرمز در بدن کاهش پیدا کند، میزان بیلی روبین خون افزایش یافته و در نهایت فرد دچار عارضه مغزی میشود.
به دنبال کاهش آنزیم G6PD در خون، نوتروفیل ها که نوعی از گلبولهای سفید هستند، در برابر عوامل مزاحم مانند استرسها و عفونتها نمیتواند مقاومت مناسبی از خود نشان داده و سلامتی فرد را به خطر میاندازد.
بیماری فاویسم از نوع کشنده نیست، بلکه پیدایش آن در کودکان موجب بروز خطرات و بیماریهای جدی دیگری میشود که نیاز است در صورت وجود علائم در اسرع وقت به پزشک معالج مراجعه کنید.
آزمایش G6PD چیست؟
آزمایش G6PD یا همان تست بیماری فاویسم یا حساسیت به باقلا است که میزان آنزیم G6PD خون را اندازهگیری میکند. علاوه بر این بیمارانی که دچار همولیز در اثر مصرف داروهای خاص و مواد غذایی اکسیدکننده مانند باقالا میشوند، باید به منظور اطمینان این آزمایش را انجام دهند.
وجود این آنزیم در بدن موجب سوختوساز گلوکز میشود. در اثر کمبود آن، هموگلوبین رسوب کرده و غشای گلبول قرمز دچار تغییراتی میشود که در نهایت درجات مختلفی از همولیز و بیماری فاویسم را در پی خواهد داشت.
با ایجاد تغییر در ژن، آنزیم G6PD کاهش پیدا میکند. در مردان به دلیل وجود یک کروموزوم X، در صورت معیوب بودن آن، بیماری از مادر به فرد انتقال داده میشود. اما در زنان با توجه به اینکه دو کروموزوم X وجود دارد چنانچه یکی از آنها سالم باشد، تنها ناقل بیماری میشود.
در نتیجه این بیماری بیشتر در آقایان وجود دارد. به همین منظور اگر مادر ناقل باشد این بیماری به فرزند پسر انتقال داده میشود. در نهایت انجام آزمایش G6PD برای شناسایی مقدار این آنزیم در بدن لازم و ضروری است.
شرایط انجام آزمایش فاویسم
هرگاه افراد با کمبود آنزیم G6PD رد بدن مواجه شوند، علائم و نشانههایی به صورت عمومی و اختصاصی بروز میکند. همین امر موجب میشود تا فرد ضمن مراجعه به پزشک، انجام آزمایش فاویسم را داشته باشد.
علائم عمومی مانند سردرد، حالت تهوع، خستگی مفرط، رنگ پریدگی، افزایش ضربان قلب و به دنبال آن تعداد تنفس بالا هستند. نشانههای خصوصی بیماری فاویسم شامل زردی پوست، ایجاد مخاط و تغییر رنگ ادرار به سمت تیره است که در موارد حاد و پیشرفته موجب افت فشارخون شده و سطح هوشیاری فرد را تا مقدار زیادی کاهش میدهد.
از جمله شرایط نمونهگیری و انجام آزمایش فاویسم، عدم نیاز به ناشتا بودن و انجام آزمایش ادرار و خون به صورت همزمان است تا تشخیص درست داده شود.
تفسیر آزمایش فاویسم
در صورتی که آزمایش فاویسم انجام شود، باید بدانید که هر یک از مشخصهها گویای چه چیزی است. سطح نرمال آنزیم مربوطه در خون با توجه به سن میتواند اندازههای متفاوت داشته باشد.
- در بزرگسالان مقداری بین ۵/۵ تا ۲۰/۵ واحد در گرم هموگلوبین
- در نوزادان مقداری بین ۱۰/۱۵ تا ۱۴/۷۱ واحد در گرم هموگلوبین
در تفسیر جواب آزمایش G6PD چنانچه مقدار آنزیم در خون بیشتر از حد نرمال باشد، باید موارد زیر در فرد بررسی شود:
فرد به بیماری پرکاری تیروئید مبتلا است. یا به عنوان ناقل و یا مبتلا به هپاتیت شناخته میشود. علاوه بر این میتواند نوعی اختلال خونی داشته باشد و در حالت آخر ممکن است یک بیماری کمخونی درمان نشده داشته باشد که رد اثر کمبود اسیدفولیک یا ویتامین B12 در فرد ایجاد میشود.
در صورتی که میزان آنزیم G6PD از مقدار نرمال خود کمتر باشد، گفته میشود بیماری ایجاد شده ناشی از مصرف دارو یا غذاهایی مانند باقالا است. چنانچه فرد بیمار، نوزاد باشد، تفسیر آزمایش فاویسم در نوزادان دلیلی بر وجود بیماری همولوتیک غیر ایمونولوژیک است.
تستهای مرتبط با آزمایش G6PD
به منظور تشخیص بهتر بیماری و اندازهگیری دقیق آنزیم G6PD در خون، تستهای دیگری در کنار آزمایش فاویسم از فرد گرفته میشود. یکی از آنها آزمایش ادرار است تا با بررسی رنگ آن بتوانند درجه بیماری را تشخیص دهند.
علاوه بر این، آزمایش CBC با هدف شمارش گلبولهای قرمز به صورت کامل انجام میشود. هدف اصلی از انجام این تست، بررسی عملکرد خون است که در صورت وجود هر یک از بیماریهای شایع خونی مانند کمخونی، انواع سرطان و … بتوان هر چه سریعتر روند کنترل آنها را در پیش گرفت.
آزمایش G6PD در منزل با مجموعه هومکا
شما میتوانید در صورت نداشتن وقت کافی یا توانایی خارج شدن از منزل، با کمک مجموعه هومکا از ارائه خدمات پزشکی و درمانی در منزل بهره کافی را ببرید. همکاری با آزمایشگاههای معتبر و انجام آزمایش در منزل تحت پوشش بیمه پایه و تکمیلی در شهرهای تهران، کرج، شیراز، اصفهان، رشت، اهواز، مشهد و تبریز از جمله مزیتهای مجموعه هومکا است. برای ثبت درخواست آزمایش در منزل کافی است تا با شماره ۰۲۱۶۷۳۷۱ تماس بگیرید یا با مراجعه به وبسایت هومکا به نشانی www.homeca.ir، درخواست خود را ثبت کنید.