به گزارش شهرخوان، بیماری آمیلوئیدوز (Amyloidosis) یک اختلال نادر است که در آن پروتئین‌های غیرطبیعی به نام آمیلوئید در بافت‌ها و اندام‌های بدن تجمع می‌یابند. این تجمع می‌تواند عملکرد طبیعی اندام‌ها را مختل کند و منجر به آسیب جدی شود.

💡 نکات کلیدی در مورد آمیلوئیدوز:

✅ انواع آمیلوئیدوز:

1. AL (آمیلوئیدوز اولیه):
   شایع‌ترین نوع، ناشی از اختلال در سلول‌های پلاسما (اغلب همراه با میلوم مولتیپل).

2. AA (آمیلوئیدوز ثانویه):
   در اثر بیماری‌های التهابی مزمن مثل سل، روماتیسم مفصلی یا کرون ایجاد می‌شود.

3. ATTR (آمیلوئیدوز ارثی یا پیری):
   به دلیل جهش ژنتیکی یا فرایندهای مرتبط با پیری، معمولاً روی قلب اثر می‌گذارد.

🧬 علائم شایع (بسته به اندام‌های درگیر):

• کلیه: نارسایی کلیه، وجود پروتئین در ادرار

• قلب: نارسایی قلبی، تنگی نفس، ضربان قلب نامنظم

• عصب‌ها: بی‌حسی، گزگز، درد یا ضعف در دست و پا (نوروپاتی)

• کبد و طحال: بزرگ شدن

• زبان: بزرگ شدن زبان (macroglossia)

• دستگاه گوارش: اسهال، یبوست، کاهش وزن

🧪 تشخیص:

• بیوپسی از بافت (معمولاً بافت چربی شکمی، مغز استخوان یا اندام درگیر)

• آزمایش خون و ادرار (برای بررسی وجود پروتئین‌های غیرطبیعی)

• MRI، اکوکاردیوگرافی، و اسکن‌های استخوان

• آزمایش‌های ژنتیکی (در موارد ارثی)

💊 درمان:

درمان به نوع آمیلوئیدوز بستگی دارد:

• AL: داروهای شیمی‌درمانی مشابه درمان میلوم مولتیپل (مثل بورتزومیب)

• AA: درمان بیماری زمینه‌ای التهابی

• ATTR: داروهایی برای پایدار کردن پروتئین ترانستیرتین (مثل tafamidis) یا پیوند کبد در موارد ارثی

⚠️ نکته مهم:

آمیلوئیدوز اگر زود تشخیص داده شود، با درمان مناسب قابل کنترل است. اما اگر دیر تشخیص داده شود، می‌تواند کشنده باشد.