چکیده (Abstract):

آمیلوئیدوز ATTR نوعی از آمیلوئیدوز سیستمیک است که در اثر تجمع غیرطبیعی پروتئین ترانستیرتین (TTR) در بافت‌های بدن به‌ویژه قلب و اعصاب ایجاد می‌شود. این بیماری در دو فرم اصلی مشاهده می‌شود: نوع ارثی (ATTRv) که ناشی از جهش ژنتیکی است و ممکن است در سنین جوان‌تر با علائم عصبی یا قلبی بروز کند، و نوع وابسته به سن (ATTRwt) که بیشتر در مردان مسن دیده می‌شود و عمدتاً باعث نارسایی قلبی می‌شود. علائم شایع شامل خستگی، تنگی نفس، آریتمی قلبی، بی‌حسی اندام‌ها و مشکلات گوارشی است. تشخیص این بیماری با ترکیبی از تصویربرداری تخصصی، بیوپسی و آزمایش ژنتیک صورت می‌گیرد. در سال‌های اخیر، درمان‌های هدفمند مانند Tafamidis، Patisiran و Vutrisiran تحول چشمگیری در کنترل بیماری ایجاد کرده‌اند. با توجه به ماهیت پیشرونده ATTR، تشخیص زودهنگام و شروع درمان مناسب می‌تواند تأثیر قابل‌توجهی در کیفیت و طول عمر بیماران داشته باشد.

آمیلوئیدوز ATTR چیست؟

به گزارش شهرخوان، ATTR Amyloidosis یک بیماری نادر است که در آن پروتئینی به نام ترانستیرتین (TTR) دچار اختلال در ساختار شده، به‌صورت فیبرهای آمیلوئیدی درمی‌آید و در بافت‌های بدن رسوب می‌کند. این رسوبات می‌توانند عملکرد طبیعی اندام‌هایی مانند قلب و اعصاب را مختل کنند.

TTR پروتئینی است که در کبد تولید می‌شود و وظیفه‌ی آن حمل تیروکسین (هورمون تیروئیدی) و رتینول (ویتامین A) است.

📂 انواع آمیلوئیدوز ATTR

1. ATTRwt (Wild-type ATTR – وابسته به سن)

• به آن “Senile Systemic Amyloidosis” نیز گفته می‌شود.

• بدون جهش ژنتیکی، در افراد مسن (معمولاً مردان بالای ۶۵ سال) بروز می‌کند.

• بیشتر باعث درگیری قلب (کاردیومیوپاتی) می‌شود.

2. ATTRv (Variant ATTR – نوع ارثی)

• ناشی از جهش در ژن TTR.

• به‌صورت اتوزوم غالب منتقل می‌شود.

• ممکن است باعث:

  • نوروپاتی محیطی (اختلال اعصاب دست و پا)

  • کاردیومیوپاتی (درگیری قلبی)

  • یا هر دو شود.

• بیش از ۱۲۰ نوع جهش در ژن TTR شناسایی شده است.

⚠️ علائم ATTR

❤️ علائم قلبی (ATTRwt و ATTRv):

• تنگی نفس هنگام فعالیت

• خستگی شدید

• تورم پاها

• آریتمی (ضربان قلب نامنظم)

• سنکوپ (غش کردن)

🧠 علائم عصبی (اغلب در ATTRv):

• بی‌حسی، سوزن‌سوزن شدن، درد یا ضعف اندام‌ها

• اختلال تعادل

• یبوست یا اسهال مزمن، بی‌اختیاری ادرار یا مدفوع (نوروپاتی خودکار)

• سندروم تونل کارپال دوطرفه (در مراحل اولیه)

تشخیص ATTR

1. بررسی غیرتهاجمی:

• اسکن Pyrophosphate (PYP scan): برای تشخیص ATTR قلبی

• اکوکاردیوگرافی و MRI قلب: ضخیم شدن دیواره بطن چپ

2. آزمایش‌های ژنتیک:

• برای تشخیص نوع ارثی (ATTRv)

3. بیوپسی بافتی (در صورت نیاز):

• از چربی شکم، بافت قلب یا عصب محیطی + رنگ‌آمیزی Congo Red

💊 درمان‌های نوین ATTR (تا سال 2025)

🧘 مراقبت‌های حمایتی (غیردارویی)

• کنترل فشار خون و ضربان قلب

• رژیم کم‌نمک و محدودیت مایعات (برای نارسایی قلبی)

• ورزش سبک روزانه (برای حفظ تعادل و قدرت)

• فیزیوتراپی عصبی برای نوروپاتی

• پشتیبانی روان‌شناختی و اجتماعی

👨‍👩‍👧‍👦 توصیه به خانواده بیماران ATTRv

• انجام آزمایش ژنتیکی برای اعضای خانواده

• مشاوره ژنتیک برای تصمیم‌گیری در ازدواج و فرزندآوری

جمع‌بندی سریع ATTR