نخستین بار سندرم مارفان در سال ۱۸۹۶، توسط یک پزشک فرانسوی به نام آنتونی مارفان، توصیف شد.این بیماری علاوه بر سیستم اسکلتی بر قلب و عروق و چشم‌ها هم اثر می‌گذارد.
علائم این بیماری بسیار متنوع و حتی ممکن است در میان اعضای یک خانواده نیز مشابه نباشد. کشیده‌تر بودن انگشتان از جمله علائم شایع در مبتلایان به این سندرم است.
